07Sep 2018
Síndrome X Frágil, una patología poco conocida
El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental.
El síndrome X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental, de origen genético, en hombres y una de las más importantes en mujeres. Se estima que la padecen uno de cada 2.500 varones y una de cada 8.000 mujeres (uno de cada 250 son portadoras del gen que lo produce). Pero en Argentina todavía son muy pocos los que están diagnosticados o que saben que son portadores y, por ende, que pueden transmitir la enfermedad.
El grado de afectación es variable, puede ir de un retraso mental leve a uno grave asociado al autismo. El diagnóstico se confirma mediante el estudio molecular del gen FMR 1, con una extracción de sangre. A principios de los noventa se descubrió que el síndrome X frágil está causado por una mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que codifica una proteína llamada FMRP. La función de esta proteína todavía no se conoce bien, aunque parece que puede jugar un papel importante en las conexiones entre células nerviosas, fundamentales para la transmisión de impulsos nerviosos.
Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal, por ello este síndrome es menos frecuente en mujeres y cuando se da es menos grave. Sin embargo, los varones al tener un solo cromosoma X, si éste presenta el gen anormal, el paciente presenta unos síntomas más severos.
Aunque todos los afectados comparten características, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser diferentes, y eso dificulta el diagnóstico. Se puede manifestar en las capacidades cognitivas, los rasgos físicos, aspectos sociales y conductuales, del habla y el lenguaje y sensoriales.
En cuanto a los síntomas pueden variar entre leves y severos y, por lo general, son más graves en hombres que en mujeres.
No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunos en común.
- Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.
- Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
- El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
- Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.
- Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.
- Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
- Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
- Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.
- Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
- Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
- Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
- Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
- Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.
- Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
- Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
- Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
- Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
- Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.
07 de septiembre de 2018
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